Tietoa linssiluksaatiogeenitestistä

Linssiluksaatiogeenitesti

Animal Health Trust on paikallistanut linssiluksaation aiheuttavan geenimuutoksen ja DNA-testi koiran genotyypin toteamiseksi on ollut käytettävissä alkaen 19.10.2009.

DNA-testi tutkii, löytyykö tutkittavan koiran näytteestä tätä nimenomaista mutaatiota. Se on siis ns.´mutaatiopohjainen´ testi, eikä ns. ´linkkipohjainen´ testi.

Kasvattajille ja/tai omistajille lähetetään tulos, jonka perusteella koira kuuluu yhteen näistä kolmesta kategoriasta:

TERVE (clear): näillä koiralla on kaksi normaalia DNA-kopiota. Tutkimuksemme on osoittanut, että geneettisesti terveet koirat eivät kehitä linssiluksaatiota, joka johtuisi tutkimastamme mutaatiosta. Emme kuitenkaan voi poissulkea mahdollisuutta, että ne kehittäisivät linssiluksaation jostain muusta syystä, kuten tapaturma tai jonkin toisen, tuntemattoman mutaation vaikutus.

KANTAJA (carrier): näiden koirien perimässä on yksi mutatoitunut ja yksi normaali DNA-kopio. Tutkimuksemme on osoittanut, että kantajilla on hyvin alhainen riski kehittää kliininen linssiluksaatio. Kantajien enemmistö ei kehitä kliinistä linssiluksaatiota koko elämänsä aikana, mutta pieni prosentti tekee näin. Tällä hetkellä arvioimme, että 2-20% geneettisistä kantajista kehittää kliinisen sairauden, vaikkakin uskomme todellisen määrän olevan lähempänä kahta kuin kahtakymmentä prosenttia. Emme tällä hetkellä tiedä, miksi jotkut kantajat kehittävät kliinisen sairauden mutta valtaosa ei, ja neuvommekin, että kantajien silmät tutkittaisiin virallisesti silmäeläinlääkärillä puolen vuoden – vuoden välein kahden vuoden iästä lähtien, koko elämänsä ajan.

GENEETTISESTI SAIRAS (genetically affected): näiden koirien perimässä on kaksi DNA-mutaatiota ja ne mitä todennäköisimmin sairastuvat linssiluksaatioon elinaikanaan. Suosittelemme, että geneettisesti sairaiden koirien silmät tutkittaisiin virallisesti silmäeläinlääkärillä puolivuosittain 18 kuukauden iästä lähtien, jotta linssiluksaation kliiniset oireet havaittaisiin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

Huom! Ei ole täyttä varmuutta ovatko kaikki linssiluksaation tyyppiset ennakkomuutokset, kuten lasiaisvuoto, aina lancashire heelerillä oireita varsinaisesta silmän ripustinsäikeiden heikkoudesta vai onko rodulla myös muita linssin irtoamiseen johtavia mutaatioita tai sairauksia.

Geenitesti käytännössä

Koirasi geneettinen tilanne linssiluksaation suhteen voidaan tutkia poskisolunäytteestä. Poskisolunäytteitä ottavat eläinlääkärit, viethän näytteenottovälineet mukanasi!

Ohessa lista laboratorioista sekä niiden nettisivuista, joilta löydät ohjeet testin sekä näytteenottotarvikkeiden tilaamiseen:
– AHT eli Animal Health Trust (Englanti): http://www.aht.org.uk/
– Laboklin (Saksa): http://www.laboklin.fi/
– Optigen (USA): http://www.optigen.com
– Movet (Suomi): http://www.movet.fi
– Woblab (Suomi): www.woblab.com
– EVG (Slovenia): www.eurovetgene.com
– Genomia (Tsekki): www.genomia.cz
– van Haeringen (Hollanti): www.vhlgenetics.com

Näistä kolme ensimmäistä eli AHT, Laboklin ja Optigen ovat tällä hetkellä Suomen Kennelliiton hyväksymiä eli täyttävät tietyt geenilaboratorioille asetetut kriteerit ja standardit ja niistä saadut tulokset voidaan tulevaisuudessa kirjata virallisina terveystuloksina koiran tietoihin Koiranetiin (kun Kennelliitto saa järjestelmän valmiiksi ja toimimaan). Siksi jalostustoimikunta suosittelee käyttämään näitä laboratorioita.

Jos koirasi vanhemmat on jo geenitestillä todettu terveiksi (CLEAR) kyseisen mutaation suhteen, ei koiraasi ole välttämätöntä tutkia, koska sekin on silloin geneettisesti terve (CLEAR).

Geenitestien tuloksia suomalaisista lancashire heelereistä löydät täältä.

Toimitathan tuloksen koirasi / koiriesi geenitestistä jalostustoimikunnan sähköpostiin heeler.jalostustoimikunta(at)gmail.com.

Kiitos kaikille teille, jotka olette tutkituttaneet koiranne ja toimittaneet tulokset jalostustoimikunnalle, yhdistyksen sivuille lisättäväksi.
Toivomme samanlaista hedelmällistä yhteistyötä rodun hyväksi myös jatkossa.

Jalostustoimikunta

Koiran geneettinen status jalostuksessa

Jalostukseen voi käyttää myös koiria, jotka ovat geneettiseltä statukseltaan kantajia. Kantajien määrän koirakannassa ollessa kohtuullisen suuri, olisi niiden poisjäänti jalostuksesta rotumme geneettisen monimuotoisuuden kannalta tuhoisaa. Kantaja tulee kuitenkin aina yhdistää geneettisesti terveeseen, jolloin geneettisesti sairaita pentuja ei voi syntyä. Kantaja-terve-yhdistelmän pennut tulee geenitestata niiden geneettisen statuksen selvittämiseksi.

Linssiluksaatiogeenitestin kehittänyt Animal Health Trust ohjeisti alun perin geenin valmistuttua käyttämään koiria jalostukseen riippumatta niiden geneettisestä statuksesta, kunhan kantaja ja sairas yhdistetään aina terveeseen. Englannissa helmikuussa pidetyssä linssiluksaatioseminaarissa asiantuntijat kuitenkin kertoivat arvelevansa, että geneettisesti terve tai kantaja, jolla on sairas vanhempi, saattaa olla riskialttiimpi sairastumaan linssiluksaatioon geneettisestä statuksesta riippumatta. Kun lisäksi geneettisesti sairaiden koirien määrä on melko pieni, jalostustoimikunta suosittelee AHT:n tietoihin perustuen, että geneettisesti sairaita koiria ei käytetä jalostukseen.

Syytä on myös muistaa, että vaikka geenitesti on luotettava löydetyn geenimutaation suhteen, on todennäköistä, että on olemassa myös toinen linssiluksaatiota aiheuttava geenimutaatio. Siksi on suositeltavaa, että koiria käytettäisiin jalostukseen vanhempina, nartullakin ikää saisi olla lähempänä kolme vuotta.

Usein kysyttyjä kysymyksiä linssiluksaatiogeenitestistä

(Teksti Animal Health Trustin nettisivulta, käännös Marjukka Mäkinen)

K: Olen aina kuullut sanottavan, että linssiluksaatio on väistyvästi periytyvä sairaus, mutta nyt Animal Health Trust (AHT) sanookin, että myös kantajat voivat kehittää kliinisen sairauden: miksi, ja mistä tämä johtuu?

V: Laajat tutkimuksemme ovat osoittaneet, että hyvin pieni osa kantajista kehittää molemminpuolisen linssiluksaation kun taas koirat, joilla ei ole linssiluksaation aiheuttamaa geenimutaatiota eivät sitä tee. Tämä tarkoittaa, että kantajilla voidaan katsoa olevan alhainen riski (mutta ei olematon) kehittää linssiluksaatio.

K: Miksi jotkut kantajat kehittävät kliinisen linssiluksaation, mutta valtaosa ei?

V: Tällä hetkellä emme yksinkertaisesti tiedä. On todennäköistä, että yksittäisen koiran riski kehittää linssiluksaatio johtuisi geneettisten ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Koska näitä tekijöitä ei ymmärretä vielä tällä hetkellä, ei ole mahdollista ennustaa, mitkä kantajat kehittävät linssiluksaation, jonka vuoksi kaikkia kantajia tulee tässä vaiheessa kohdella saman, matalan riskin koirina.

K: Mikä on kantajan tarkka riski kehittää linssiluksaation kliininen muoto?

V: Ihanteellinen tapa arvioida linssiluksaation jossain elämänsä vaiheessa kehittävien kantajien määrää olisi tarkkailla kliinisesti (säännöllisin silmätarkastuksin) suurta määrää geneettisiä kantajia läpi niiden elämän, jolloin saataisiin tieto, kuinka moni kehittää linssiluksaation ja kuinka moni puolestaan ei. Tämä on mitä ilmeisimmin pitkäaikainen prosessi: nyt olemme arvioineet riskin käyttäen informaatiota, jonka olemme saaneet tuhansista linssiluksaation geenitutkimusnäyteistä, joita meille on lahjoitettu tutkimustyötämme varten vuosien varrella.

K: Miksi AHT ohjeistaa, että kaikki kantajat tulisi virallisesti silmätarkastaa silmäeläinlääkärillä kahden vuoden iästä alkaen, kun puolestaan geneettisesti sairaiden silmien tutkiminen kehotetaan aloittamaan 18 kuukauden iästä?

V: Meillä on ennakkotietoa, jonka perusteella näyttäisi, että linssiluksaation kehittävät kantajat tekisivät sen hieman vanhemmalla iällä kuin geneettisesti sairaat yksilöt.

K: Olin aina luullut, että kunhan saamme linssiluksaation DNA-testin, voisimme välttää enää koskaan tuottamasta sairaita koiria – nyt meille kerrotaankin, että kantajia, joilla kuitenkin on matala riski itse sairastua linssiluksaatioon, tulisi kuitenkin käyttää jalostuksessa. Eikö ole niin, että tämän seurauksena syntyy aina uusia kantajia, joista jotkin yksilöt tulevat kehittämään kliinisen linssiluksaation?

V: Kyllä, asia on juuri näin. Kuitenkin pitää muistaa, että kun pidetään huoli siitä, että kantaja yhdistetään ainoastaan geneettisesti terveeseen koiraan, geneettisesti sairaita koiria ei enää synny. Noin puolet kantaja x terve -yhdistelmästä syntyneistä pennuista on kantajia, mutta kullakin näistä pennuista on vain matala riski kehittää linssiluksaatio. Emme ehdotakaan, että kantajia käytettäisiin jalostuksessa loputtomiin: ehdotamme, että ainakin nyt alkuvaiheessa, laadukkaita koiria käytettäisiin jalostukseen riippumatta niiden linssiluksaatio-genotyypistä, jotta vältytään geenipoolin rajulta kapenemiselta. Mikäli kantajia yhdistetään ainoastaan terveisiin, jokaisella syntyvällä pennulla on 50% mahdollisuus olla vapaa linssiluksaatiota aiheuttavasta geenivirheestä, ja ennemmin tai myöhemmin päästään siihen, että ´pentueen paras pentu´ on myös geneettisesti vapaa linssiluksaatiosta, ja jalostustyötä voidaan jatkaa sillä.