Linssiluksaatiota aiheuttava geeni on paikallistettu ja geenitesti on käytettävissä 19.10.09 alkaen

Animal Health Trust on paikallistanut linssiluksaation aiheuttavan geenimuutoksen ja DNA-testi koiran genotyypin toteamiseksi on käytettävissä alkaen 19.10.2009. Ei ole täyttä varmuutta ovatko kaikki linssiluksaation tyyppiset ennakko muutokset, kuten lasiaisvuoto, aina lancashire heelerillä oireita varsinaisesta silmän ripustinsäikeiden heikkoudesta vai onko rodulla myös muita linssin irtoamiseen johtavia mutaatioita tai sairauksia.

(Teksti AHT, käännös Marjukka Mäkinen)

Animal Health Trustin tiedemiehet ovat tunnistaneet geenimutaation, joka liittyy linssiluksaation kehittymiseen useilla koiraroduilla. Nyt tarjoamamme DNA-testi tutkii, löytyykö tutkittavan koiran näytteestä tätä nimenomaista mutaatiota. Se on siis ns.´mutaatiopohjainen´ testi, eikä ns. ´linkkipohjainen´ testi.

Kasvattajille ja/tai omistajille lähetetään tulos, jonka perusteella koira kuuluu yhteen näistä kolmesta kategoriasta:

TERVE (clear): näillä koiralla on kaksi normaalia DNA-kopiota. Tutkimuksemme on osoittanut, että geneettisesti terveet koirat eivät kehitä linssiluksaatiota, joka johtuisi tutkimastamme mutaatiosta. Emme kuitenkaan voi poissulkea mahdollisuutta, että ne kehittäisivät linssiluksaation jostain muusta syystä, kuten tapaturma tai jonkin toisen, tuntemattoman mutaation vaikutus.

KANTAJA (carrier): näiden koirien perimässä on yksi mutatoitunut ja yksi normaali DNA-kopio. Tutkimuksemme on osoittanut, että kantajilla on hyvin alhainen riski kehittää kliininen linssiluksaatio. Kantajien enemmistö ei kehitä kliinistä linssiluksaatiota koko elämänsä aikana, mutta pieni prosentti tekee näin. Tällä hetkellä arvioimme, että 2-20% geneettisistä kantajista kehittää kliinisen sairauden, vaikkakin uskomme todellisen määrän olevan lähempänä kahta kuin kahtakymmentä prosenttia. Emme tällä hetkellä tiedä, miksi jotkut kantajat kehittävät kliinisen sairauden mutta valtaosa ei, ja neuvommekin, että kantajien silmät tutkittaisiin virallisesti silmäeläinlääkärillä puolen vuoden - vuoden välein kahden vuoden iästä lähtien, koko elämänsä ajan.

GENEETTISESTI SAIRAS (genetically affected): näiden koirien perimässä on kaksi DNA-mutaatiota ja ne mitä todennäköisimmin sairastuvat linssiluksaatioon elinaikanaan. Suosittelemme, että geneettisesti sairaiden koirien silmät tutkittaisiin virallisesti silmäeläinlääkärillä puolivuosittain 18 kuukauden iästä lähtien, jotta linssiluksaation kliiniset oireet havaittaisiin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.

- Voit lunastaa koirasi testituloksen AHT:n nettisivuilta löytyvää lomaketta käyttäen.
- Suomenkieliset ohjeet lomakkeen täyttämiseen löytyvät täältä (.doc).
- Tuloksen lunastaminen on maksutonta.

- Koirasi geneettinen tilanne linssiluksaation suhteen voidaan tutkia poskisolunäytteestä. Toivomuksena on, että mahdollisimman moni heeleri osallistuisi tutkimukseen.
- Jos koirasi vanhemmat on jo geenitestillä todettu terveiksi (CLEAR) kyseisen mutaation suhteen, ei koiraasi ole välttämätöntä tutkia, koska sekin on silloin geneettisesti terve (CLEAR).
- Poskisolunäytteitä ottavat eläinlääkärit. Testin hinta on 40£ / 48€ + eläinlääkärin laskuttama osuus.

KUN MENET KOIRASI KANSSA ELÄINLÄÄKÄRIIN OTATTAMAAN POSKISOLUNÄYTETTÄ PERINNÖLLISEN LINSSILUKSAATION GEENITESTIÄ VARTEN, HUOMIOITHAN SEURAAVAT ASIAT:

1. Hanki maksuton testikitti joko
a) alueyhteyshenkilöltäsi
b) Jalostustoimikunnalta
Eläinlääkäriasema Arkissa Espoossa on testikittejä valmiiksi Testikitin mukana tulevien lomakkeiden suomenkieliset käännökset löydät tästä.

2. Maksa tutkimusmaksu 40£ / 48€ AHT:lle etukäteen kansainvälistä pankkisiirtoa käyttäen, tiedot alla:

NATIONAL WESTMINSTER BANK PLC
18 HIGH STREET
NEWMARKET
SUFFOLK
ENGLAND CB8 8LH

Name: ANIMAL HEALTH TRUST
Sort Code: 60-15-47 Account Number: 66271223
Swift Code NWBKGB2L IBAN : GB78NWBK 601547 66271223
Please quote your account number on all payments - S0173 and dog (s) name

3. Ota maksukuitti mukaan näytteenottoon > se laitetaan näytteen mukaan lähetyskuoreen
4. Ota koirasi rekisteritodistus mukaan
5. Ota mukaan A5-kokoinen kirjekuori (=lähetyskuori) varustettuna ykkösluokan merkillä, PRIORITY-tarralla sekä osoitteella:

Genetic Services
Animal Health Trust
Lanwades Park
Kentford
Newmarket
Suffolk CB8 7UU
United Kingdom

6. Pidä koira syömättä 2 tuntia ennen näytteenottoa
Eläinlääkäri tarkastaa koirasi mikrosirun ja ottaa poskiolunäytteen testikitissä olevilla kolmella pienellä harjalla.
7. Jätä lähetyskuori sisältöineen eläinlääkärille postitettavaksi.

- Toimitathan tuloksen koirasi / koiriesi geenitestistä jalostustoimikunnan tietoon mieluiten sähköpostilla heeler.jalostustoimikunta(at)gmail.com tai puhelimitse (kts. jalostustoimikunnan jäsenten yhteystiedot). Kerrothan samalla saammeko julkaista tiedon, koska keräämme tulokset kaikkien heelerkasvattajien ja –omistajien käytettäväksi yhdistyksen nettisivuille.

- Geenitestien tuloksia suomalaisista lancashire heelereistä löydät täältä

- Yhdistys pyrkii järjestämään myös edullisempia joukkonäytteenottotilaisuuksia erilaisten heelertapahtumien yhteyteen - niistä löydät tietoa keskustelupalstan kohdasta "Yhdistyksen järjestämät tapahtumat" tai ottamalla yhteyttä jalostustoimikuntaan.

Kiitos kaikille teille, jotka olette aikanaan toimittaneet koiranne / koirienne näytteen Animal Health Trustiin linssiluksaatiogeenin tutkimusta varten. Kiitokset myös kaikille niille, jotka nyt tutkituttavat koiransa / koiriensa geeniperimän. Toivomme samanlaista hedelmällistä yhteistyötä rodun hyväksi myös jatkossa.

Jalostustoimikunta

(Teksti Animal Health Trustin nettisivulta, käännös Marjukka Mäkinen)

K: Olen aina kuullut sanottavan, että linssiluksaatio on väistyvästi periytyvä sairaus, mutta nyt Animal Health Trust (AHT) sanookin, että myös kantajat voivat kehittää kliinisen sairauden: miksi, ja mistä tämä johtuu?

V: Laajat tutkimuksemme ovat osoittaneet, että hyvin pieni osa kantajista kehittää molemminpuolisen linssiluksaation kun taas koirat, joilla ei ole linssiluksaation aiheuttamaa geenimutaatiota eivät sitä tee. Tämä tarkoittaa, että kantajilla voidaan katsoa olevan alhainen riski (mutta ei olematon) kehittää linssiluksaatio.

K: Miksi jotkut kantajat kehittävät kliinisen linssiluksaation, mutta valtaosa ei?

V: Tällä hetkellä emme yksinkertaisesti tiedä. On todennäköistä, että yksittäisen koiran riski kehittää linssiluksaatio johtuisi geneettisten ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutuksesta. Koska näitä tekijöitä ei ymmärretä vielä tällä hetkellä, ei ole mahdollista ennustaa, mitkä kantajat kehittävät linssiluksaation, jonka vuoksi kaikkia kantajia tulee tässä vaiheessa kohdella saman, matalan riskin koirina.

K: Mikä on kantajan tarkka riski kehittää linssiluksaation kliininen muoto?

V: Ihanteellinen tapa arvioida linssiluksaation jossain elämänsä vaiheessa kehittävien kantajien määrää olisi tarkkailla kliinisesti (säännöllisin silmätarkastuksin) suurta määrää geneettisiä kantajia läpi niiden elämän, jolloin saataisiin tieto, kuinka moni kehittää linssiluksaation ja kuinka moni puolestaan ei. Tämä on mitä ilmeisimmin pitkäaikainen prosessi: nyt olemme arvioineet riskin käyttäen informaatiota, jonka olemme saaneet tuhansista linssiluksaation geenitutkimusnäyteistä, joita meille on lahjoitettu tutkimustyötämme varten vuosien varrella.

K: Miksi AHT ohjeistaa, että kaikki kantajat tulisi virallisesti silmätarkastaa silmäeläinlääkärillä kahden vuoden iästä alkaen, kun puolestaan geneettisesti sairaiden silmien tutkiminen kehotetaan aloittamaan 18 kuukauden iästä?

V: Meillä on ennakkotietoa, jonka perusteella näyttäisi, että linssiluksaation kehittävät kantajat tekisivät sen hieman vanhemmalla iällä kuin geneettisesti sairaat yksilöt.

K: Koska kantajilla on matala riski sairastua linssiluksaatioon, eikö olekin järkevää käyttää jalostukseen ainoastaan geneettisesti terveitä koiria?

V: Valitettavasti näin ei ole. Tutkimuksemme on osoittanut, että joissain roduissa geneettisten kantajien määrä on niinkin korkea kuin 45-50% populaatiosta. Näiden kaikkien koirien sulkeminen jalostuksesta alentaisi geneettisen vaihtelun määrää rodussa dramaattisesti, ja se puolestaan voi koitua erittäin vahingolliseksi rodun tulevaisuutta ajatellen. Ehdotammekin, että kasvattajat geenitestaavat kaikki mahdollisesti jalostukseen ajattelemansa koirat ja jatkavat kasvatustyötään parhailla koirillaan, riippumatta niiden linssiluksaatio-genotyypistä. Pitää kuitenkin muistaa, että kantajia ja geneettisesti sairaita koiria voi käyttää ainoastaan yhdessä geneettisesti terveiden koirien kanssa, ja kaikki näistä yhdistelmistä syntyneet pennut tulee DNA-testata, jotta tiedetään, ketkä ovat kantajia, joiden silmätilannetta tulee nykytietämyksen valossa seurata koko niiden elämän ajan.

K: Olin aina luullut, että kunhan saamme linssiluksaation DNA-testin, voisimme välttää enää koskaan tuottamasta sairaita koiria - nyt meille kerrotaankin, että kantajia, joilla kuitenkin on matala riski itse sairastua linssiluksaatioon, tulisi kuitenkin käyttää jalostuksessa. Eikö ole niin, että tämän seurauksena syntyy aina uusia kantajia, joista jotkin yksilöt tulevat kehittämään kliinisen linssiluksation?

V: Kyllä, asia on juuri näin. Kuitenkin pitää muistaa, että kun pidetään huoli siitä, että kantaja yhdistetään ainoastaan geneettisesti terveeseen koiraan, geneettisesti sairaita koiria ei enää synny. Noin puolet kantaja x terve -yhdistelmästä syntyneistä pennuista on kantajia, mutta kullakin näistä pennuista on vain matala riski kehittää linssiluksaatio. Emme ehdotakaan, että kantajia käytettäisiin jalostuksessa loputtomiin: ehdotamme, että ainakin nyt alkuvaiheessa, laadukkaita koiria käytettäisiin jalostukseen riippumatta niiden linssiluksaatio-genotyypistä, jotta vältytään geenipoolin rajulta kapenemiselta. Mikäli kantajia yhdistetään ainoastaan terveisiin, jokaisella syntyvällä pennulla on 50% mahdollisuus olla vapaa linssiluksaatiota aiheuttavasta geenivirheestä, ja ennemmin tai myöhemmin päästään siihen, että ´pentueen paras pentu´ on myös geneettisesti vapaa linssiluksaatiosta, ja jalostustyötä voidaan jatkaa sillä.

K: Voidaanko näitä tietoja ja jalostusneuvoja soveltaa kaikkiin rotuihin, joissa esiintyy linssiluksaatiota?

V: AHT:n tähänastinen linssiluksaatiotutkimus on keskittynyt kääpiöbullterrereihin ja lancashire heelereihin, vähemmässä määrin tiibetinterriereihin, koska näistä roduista on ollut eniten näytteitä käytettävissä. Nyt tarjolla oleva tieto soveltuu kaikille näille kolmelle rodulle, mutta ainakaan tällä hetkellä meillä ei ole mitään syytä uskoa, etteikö se soveluisi myös useimmille muille, ellei jopa kaikille, roduille, joissa linssiluksaatiota esiintyy. Kun nyt jatkamme koirien geenitestaamista linssiluksaatiota aiheuttavan geenimutaation osalta, meille kertyy tietoa siitä, mikä on linssiluksaation esiintyvyys kussakin rodussa, paljonko on suhteellisesti sairaita, kantajia ja terveitä. Tulemme julkaisemaan nämä rotukohtaiset tiedot aikanaan. Se, kuinka kauan tällaisen tiedon keräämiseen roduittain menee, riippuu siitä, kuinka suuri määrä kunkin rodun koiria geenitestataan.

K: Tarvitaanko eläinlääkäriä ottamaan koirasta poskisolunäyte, vai voinko tehdä sen itse?

V: AHT testaa minkä tahansa koiran, riippumatta siitä, onko näytteen ottanut koiran omistaja vai eläinlääkäri. Tulee kuitenkin muistaa, että jotkin rotuyhdistykset hyväksyvät ainoastaan DNA-tuloksen, jossa näytteen on ottanut eläinlääkäri, joka on ennen näytteen ottoa voinut varmistua koiran henkilöllisyydestä. Ehdotammekin, että selvität tämän asian oman rotujärjestösi kanssa.

Tutkimuksemme on myös osoittanut, että linssiluksaatiomutaation esiintyvyys on erittäin korkea syvällisesti tutkimissamme linssiluksaatioroduissa. Tämä tarkoittaa sitä, että mikäli jalostukseen käytettäisiin ainoastaan linssiluksaation osalta geneettisesti terveitä (clear) koiria, vaikutus rodun geneettiseen monimuotoisuuteen voisi olla tuhoisa, ja saattaisi altistaa uusien perinnöllisten sairauksien puhkeamista rodussa. Sen vuoksi kehotammekin mitä voimakkaimmin kasvattajia suhtautumaan kaikkin koiriinsa potentiaalisina jalostuskoirina, riippumatta niiden linssiluksaatio-genotyypistä. Jalostukseen voidaan käyttää geneettisesti sairaita koiria sekä kantajia, mutta niitä saisi yhdistää ainoastaan geneettisesti terveisiin koiriin. Kaikki pennut yhdistelmästä, jossa vähintään toinen vanhemmista on kantaja, tulisi geenitestata, jotta kantajat pystytään tunnistamaan ja niiden silmien terveydentilaa seuraamaan koko niiden elämän ajan. Tätä käytäntöä tulisi noudattaa vähintään yhden - kahden sukupolven ajan, jolloin linssiluksaatiomutaatio väistyy kannasta hitaasti kuitenkaan vakavasti alentamatta näiden riskirotujen geneettistä monimuotoisuutta.